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 La progéria

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MessageSujet: La progéria   La progéria EmptyJeu 11 Déc 2008, 9:26 am

Source : http://fr.wikipedia.org/wiki/Prog%C3%A9ria

Citation :
La progéria, ou Syndrome de Hutchinson-Gilford, est une maladie génétique extrêmement rare qui provoque des changements physiques qui ressemblent fort à une sénescence accélérée de ceux qui en sont atteints (vieillissement accéléré dès la première ou la deuxième année). Il n'y a pas de traitement spécifique connu.

Historique

Maladie rarissime décrite en 1886 par Jonathan Hutchinson et Hastings Gilford en 1904.
La progéria Proger11

Symptômes

La maladie touche les deux sexes. L'apparition des symptômes débute entre 18 et 24 mois. Ils se manifestent par une croissance retardée, une alopécie, et une morphologie de la face caractéristique marquée par sa petitesse, de petites mâchoires, et un nez pincé. En évoluant, la maladie cause un vieillissement accéléré de la peau (rides, finesse), de l'athérosclérose, une ostéolyse des clavicules et des phalanges, des lipodystrophies, et des problèmes cardio-vasculaires. Des troubles musculaires et squelettiques apparaissent, la taille des malades ne dépassant pas 110 cm pour un poids de 15 kg. Le développement mental n'est pas en revanche affecté. La plupart des enfants atteints de cette maladie meurent entre l'âge de 13 et 16 ans d'un vieillissement prématuré (le record de longévité d'un malade est de 26 ans).
En revanche les patients ne présentent aucune maturation sexuelle prématurée, ni de cancers comme souvent pour le vieillissement naturel.

Causes biologiques

Depuis 2003, des scientifiques français et américains ont réussi à identifier le gène responsable du vieillissement prématuré des personnes atteintes [1]. La maladie est dûe à une mutation dans le gène LMNA sur le chromosome 1, codant la lamine A. La lamine A est une protéine structurale de la matrice nucléaire, qui sous forme de pré-lamine A se trouve dans l'enveloppe nucléaire, avant d'être clivée en lamine A qui diffuse dans le noyau cellulaire. Dans la forme mutée, la lamine A perd une cinquantaine d'acides aminées pour devenir une « progérine » qui ne peut migrer dans le noyau cellulaire : elle reste attachée à la membrane nucléaire, entraînant sa déformation et l'adhésion de la chromatine à cette dernière[2].
Le mécanisme précis entraînant le vieillissement prématuré reste cependant à élucider.
Il existe plusieurs souches de souris ayant une maladie proche de la progeria humaine, comportant soit une mutation sur le gène LMNA, soit une mutation sur le gène Zmpste24 empêchant le détachement de la lamine de la membrane nucléaire[2].

Diagnostic différentiel

Il existe d'autres syndromes, appelés « progéroïdes » comportant un vieillissement prématuré. Il s'agit du syndrome de Werner et du syndrome de Cockayne, les deux étant dues à des mutations affectant la réparation de l'ADN.

Traitement

La maladie est pour l'instant constamment mortelle avant l'âge adulte normal. Il existe cependant quelques pistes de recherche.
La progérine resterait attachée à la membrane nucléaire en raison de la fixation d'un groupe farnésyl sur celle-ci. L'inhibition de cette « farnésylation », soit par diminution de la synthèse de ce composant, soit par diminution de la fixation de ce groupe, semble avoir une certaine efficacité sur la déformation du noyau[3].
L'inhibition de la production en lamine pourrait être également une autre piste[2].

Influences sur la culture populaire

Le film Blade Runner met en scène un personnage appelé J.-F. Sebastian qui s'avère être atteint de progéria, qu'il mentionne sous le nom de « syndrome de Mathusalem ».
En 1994 dans le 16e épisode (Vengeance d'outre-tombe) du feuilleton télévisé X-Files, un médecin a réussi à créer une méthode pour inverser les effets de la progéria pour rajeunir les humains.
En 1996, le film Jack met en scène Robin Williams comme un garçon atteint d'un problème de vieillissement. À la différence de la progéria, toutefois, il y a très peu de symptômes autres qu'un vieillissement rapide.
Dans la nouvelle de science-fiction Otherland écrite par Tad Williams, un jeune garçon adolescent (Orlando Gardiner) est atteint de progéria.
Le film Renaissance de Christian Volckman (2006) utilise le thème de la progéria.
Dans la série Dark Angel, certains des enfants génétiquement modifiés peuvent développer un vieillissement subit.
Le film Akira de Katsuhiro Ôtomo met en scène trois personnages télépathes atteints en contre-partie de progéria. La vieillesse de leurs corps montre la profondeur de leurs esprits.
Le livre "Protocole Sigma" de Robert Ludlum met en scène une intrigue autour de la découverte d'un "sérum de rajeunissement" élaboré après des expériences sur des enfants atteints de Progéria.
Dans le livre de Jean-Claude Mourlevat: "La troisième vengeance de Robert Poutifard" [ceci révèle un peu la fin de l'histoire] , le frère de la troisième personne sur laquelle Robert Poutifard veut se venger est atteint de Progériaa, appelée "Hutchinson Gilford".
Dans le roman "à l'estomac" de Chuck Palaniuk, un personnage est atteint de progéria.

Notes

1 Voir le site Eurekalert [archive]
2 a  b  c  Korf B, Hutchinson–Gilford Progeria syndrome, aging, and the nuclear lamina [archive], N Eng J Med, 2008;358:552-555
3 Capell BC, Collins FS, Human laminopathies: nuclei gone genetically awry [archive], Nat Rev Genet, 2006;7:940-952

Voir aussi

Syndrome de Werner, un syndrome de vieillissement accéléré chez l'adulte.

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